“El primer paso para avanzar en la atención a las enfermedades raras era conseguir la actualización de un plan de atención que cumple 18 años y que ya tocaba revisarlo para tener una hoja de ruta en Andalucía hasta 2029”. Con estas palabras, el presidente de la Junta de Andalucía, Juanma Moreno, puso la guinda al pastel a la presentación del nuevo Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía 2025-2029 (Paper), que tuvo lugar este viernes en el Hospital Virgen del Rocío.
La presencia del presidente, acompañado del consejero de Sanidad, Presidencia y Emergencias, Antonio Sanz, tenía como objetivo “dar visibilidad” a las enfermedades raras o poco frecuentes de cara a la ciudadanía. “Pensé que con mi presencia haría visible a un problema que no es menor: afecta a medio millón de andaluces y mucha gente lo desconoce“, insistió. Su objetivo funcionó. El salón de actos del hospital sevillano acogió a un evento multitudinario y mediático donde también estuvo presente la delegada territorial de Sanidad, Silvia Pozo, la gerente del SAS, Valle García, la gerente del Hospital Virgen del Rocío, Nieves Romero, el coordinador del plan, el doctor Javier Blasco, profesionales sanitarios y multitud de asociaciones y afectados por enfermedades raras o poco frecuentes. El evento estuvo dirigido por periodista Fernando Díaz de la Guardia, quien sufre el Síndrome de Ramsay Hunt, una enfermedad que le impide la movilidad de su ojo derecho, sin poder parpadear.
Tal como explicó Moreno, otro de sus objetivos durante este acto era escuchar al coordinador y a los afectados para poder “proponer” medidas como la actualización del plan a cargo de la Consejería de Sanidad. Los profesionales implicados en este nuevo proyecto llevan desde antes de 2021 inmersos en la actualización del que fuera el primer Paper en España allá por 2008. El pasado 29 de diciembre, este periódico publicó los detalles de esta nueva hoja de ruta recién aprobada: se contemplan 109 medidas nuevas que van desde los cribados, la podología, la psicología o la investigación en atención primaria con una inversión de 8,7 millones de euros.
El consejero de Sanidad, Presidencia, y Emergencias de la Junta de Andalucía, Antonio Sanz, durante la presentación del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía en el Hospital Virgen del Rocio. / Joaquín Corchero / Europa Press
“Este plan tiene un foco integral que va mucho más allá de lo sanitario, están implicadas todas las consejerías”, puntualizó Moreno. De acuerdo con el presidente del Ejecutivo autonómico, la actualización del proyecto está “perfectamente alineada con las directrices europeas e internacionales” e incorpora pruebas tan “clave” -en palabras de Moreno-, como el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, ya que el 80% son de carácter hereditario.
En definitiva, Moreno lo describió como un “plan de amplio espectro” que dará respuesta a más de medio millón de andaluces que conviven con el dolor, el sufrimiento y el desconocimiento de la ciudadanía. El presidente de la Junta insistió en la puesta en marcha de este proyecto con el anuncio de la primera fecha de la comisión de seguimiento del plan, que tendrá lugar el próximo 27 de febrero. “No va a transcurrir ni un solo mes para valorar como vamos avanzando y cumpliendo con ese objetivo. Tenemos un máximo compromiso de transparencia con el diálogo con las asociaciones porque son ellos quienes nos pueden orientar mejor”, remarcó.
No va a transcurrir ni un solo mes para valorar como vamos avanzando y cumpliendo con ese objetivo
Juanma Moreno
— Presidente de la Junta de Andalucía
Así, Moreno destacó su “esperanza en la ciencia”, como la herramienta imprescindible para dar luces y respuestas a todas las incógnitas que plantean las enfermedades raras. “Que los investigadores no desistan en el reto de avanzar en el tratamiento de estas enfermedades. Seguro que vamos a conseguir soluciones, soy muy optimista y estoy convencido”, celebró. “Venimos de 12 días muy tristes, y hoy es un día bonito. A pesar de que hablemos de enfermedad, es un día positivo, ilusionante y esperanzador porque se pone en marcha este plan. Vamos en el camino correcto”, concluyó.
Antonio Sanz: “Andalucía será referente en el abordaje de las enfermedades raras”
Con la actualización de este ambicioso proyecto sobre el que ya hay grandes expectativas, el consejero Antonio Sanz no quiso dejar de agradecer el compromiso de las asociaciones y entidades para avanzar en la atención a estas patologías.
Las asociaciones de pacientes son quienes mejor conocen la realidad de las personas con enfermedades raras y qué necesitan para mejorar su calidad de vida. En los últimos dos años, el 50% de los pacientes han tenido que viajar fuera de su provincia para tener acceso a una atención especializada y cerca del 40% lo han hecho más de cinco veces. No todos han asumido los desplazamientos: el 7% de los afectados no ha podido viajar a pesar de ser necesario. La insatisfacción del paciente crece: el 72% asegura percibir un trato inadecuado y el 40% necesita un tratamiento que no está disponible.
Bajo esta premisa, el consejero insistió en que este plan supone un “reto complejo” y convierte a Andalucía en “referente nacional en el abordaje de las enfermedades raras”. Sanz cumple tres meses al cargo de la Consejería de Sanidad, cuando tuvo que asumirla en mitad de la crisis de los cribados de cáncer de mama. “En todo este tiempo me he encontrado con retos muy difíciles pero desde el minuto uno este plan me enganchó porque estamos hablando de más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de medio millón de personas y creo que son cifras muy desconocidas por la sociedad”, aseguró.
Para el consejero el Paper es un “paso inmenso” que nace desde el compromiso por la “equidad, la calidad y eficiencia” que tiene que regir el sistema sanitario y por el compromiso de avanzar en los tiempos de diagnósticos y en el circuito interminable que las familias tiene que afrontar para abordar las enfermedades.
39 patologías en el programa de detección de AP
Una de las grandes novedades que incluye este nuevo programa es el refuerzo de la detección temprana. Actualmente, Andalucía cuenta con 23 CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud) de los 49 concedidos por el Ministerio y están vinculados con el tratamiento, diagnóstico y seguimiento de las enfermedades raras.
Sanz también hizo referencia a que en Andalucía ya se ha incluido la detección de 34 patologías, (la media nacional es de 22, 23) y a lo largo de este año se sumarán cinco patologías más, hasta alcanzar las 39. “Somos referentes en una insfraestructura de diagnóstico que a menudo supera la media nacional”.
Entre las principales novedades de este plan destaca la gestión inteligente de la información clínica, con la integración de las solicitudes de diagnóstico genético preconcepcional en la historia clínica digital y el uso de la telemedicina para acercar la atención especializada a cualquier punto de la región.
La prevención y el diagnóstico precoz serán prioritarios: se ampliará el test prenatal en gestantes de riesgo y se incorporarán nuevas patologías al cribado neonatal. Además, se implantará la consulta preconcepcional en Atención Primaria, clave para anticipar enfermedades genéticas.
El plan también apuesta por la atención integral a las familias, con programas para enfermedades sin diagnóstico, actualización de protocolos genéticos, unidades multidisciplinares coordinadas con Atención Primaria, refuerzo de psicología y la incorporación de la podología en la cartera de servicios.
Los retos del Paper
Durante su intervención, el doctor Javier Blasco, coordinador del Paper 2025-2029, quiso poner el acento en el porqué del nombre “enfermedad rara”. “Por una parte es porque a nivel internacional siguen hablando de rara y huérfana, pero también porque el diagnóstico es raro, la formación que se adquiere y cómo pensamos en ella”, explicó. La realidad es que solo el 3% y 4% de los tratamientos farmacológicos están pensados para algunas de estas enfermedades.
Tal como analizó el doctor, los principales retos del Paper son: disponer de un sistema apropiado de codificación y clasificación de las enfermedades raras, incrementar la formación específica a los profesionales, aumentar la investigación y avanzar en la acreditación y dotación de los centros especializados. Además, también es necesario mejorar la coordinación y el trabajo en red de todas las partes involucradas en la prestación de cuidados y servicios a las personas con este tipo de patologías.
Este acto, que se tuvo que suspender la semana pasada tras el accidente de dos trenes en Adamuz (Córdoba), reconoció el trabajo del equipo del doctor Blasco, que recibió elogios del presidente de la Junta y del consejero de Sanidad ante la mirada de multitud de pacientes que ahora tienen altas expectativas en el devenir de este nuevo proyecto.